Причины и последствия соматических мутаций

За весь жизненный цикл человека клетки его организма способны делиться несколько триллионов раз. И каждое такое деление тесно связано с предрасположенностью к соматическим мутациям.

Мутации представляют собой спонтанные или индуцированные изменения в структуре генетического материала под воздействием определенных факторов на любых этапах развития многоклеточного организма, что непосредственно приводит к расстройству его признаков.

Основные свойства мутаций:

1. Внезапность возникновения.
2. Могут носить повторный характер.
3. Непредсказуемы.
4. Могут быть как полезными, так и вредными.

Различают:

1. Генеративные мутации, которые проявляются только в половых клетках и никак не влияют на признаки всего организма. Передаются из поколения в поколение.
2. Соматические мутации, которые возникают в любых клетках живого организма, помимо гамет. Отличительной особенностью данных видов мутаций является их неспособность передаваться по наследству.

Соматические мутации характеризуются мозаичным распространением. Данный эффект сохраняется и проявляется у потомков мутантной клетки. Поэтому индивида с таким набором клеток называют мозаиком, то есть организмом со смешанной клеточной популяцией.

Стоит заметить, что у абсолютно каждой мутации есть своя предрасполагающая причина, хотя чаще всего ее определить достаточно проблематично.

Причины

1. Ионизирующее излучение (электромагнитные импульсы с высокой квантовой энергией способны проникать в ткани и клетки организма, вызывая повреждение молекул ДНК).
2. Радиоактивное поражение (ядерное оружие).
3. Ультрафиолетовое излучение, хоть и не способно проникать в глубоко расположенные ткани организма, зато очень пагубно влияет на поверхностные слои кожных покровов.
4. Воздействие рентгеновского излучения.
5. Слишком высокая или низкая температура.
6. Биологические факторы: вирусы (кори, краснухи, герпеса, гриппа, цитомегаловирус), бактериальные микроорганизмы (токсоплазма), грибки. Вирусы способны встраивать свой геном в геном человеческого организма.
7. Химические факторы или химические вещества: соли свинца, соли ртути, хлороформ, формалин, красители, относящиеся к классу акридиновых, органические растворители, средства для уничтожения сельскохозяйственных вредителей, компоненты табачного дыма, цианистый водород, синильная кислота.
8. Лекарственные средства (препараты ртути, иммунодепрессанты, витамин А, тетрациклин, варфарин, контрацептивы, антитиреоидные препараты).
9. Алиментарные факторы: содержание в продуктах питания опасных веществ (антибиотиков, пищевых добавок, солей тяжелых металлов, радионуклидов, нитратов).
10. Алкоголь (этиловый спирт).
11. Неблагоприятное воздействие окружающей среды: выхлопные газы, пыль.

Последствия

• Преждевременное старение организма (синдром Вернера). Это связано с тем, что в течение всего жизненного периода происходит постепенное накопление физиологических мутаций. Клетки, подвергшиеся мутациям, обладают низкой способностью к делению.
• Врожденные дефекты развития (уродства): «волчья пасть» (расщелина в небе), «заячья губа» (дефект верхней губы), микроцефалия, гидроцефалия, анэнцефалия, спинномозговая грыжа, микротия, анотия (отсутствие ушной раковины).
• Сокращение продолжительности жизни.
• Снижение жизнеспособности и адаптационных возможностей.
• Злокачественное перерождение мутирующих клеток или их неконтролируемый рост (острый и хронический миелолейкоз, карцинома, ретинобластома, нейробластома, миелофиброз, меланома, плоскоклеточный рак).
• Заболевания нервной системы: гемимегалэнцефалия (увеличение и функциональное расстройство одного из полушарий головного мозга с повышенным риском развития эпилептического синдрома), энцефалит.
• Заболевания органов зрения: катаракта, колобома, глаукома, слепота.
• Со стороны органов слуха: глухота.
• Патология эндокринной системы: сахарный диабет.
• Подкожная кальцификация или отложение солей кальция в подкожной клетчатке в ответ на повреждение тканей организма.
• Гидантоиновый синдром (гидантоиновая эмбриопатия). Клинические проявления: новорожденные рождаются с большим ртом, деформированными ушными раковинами, опущенными веками, косоглазием, широко расположенными глазами. Некоторые дети рождаются с короткой шеей и гирсутизмом.
• Кровотечения.
• Варфариновый синдром: глухота, врожденный порок развития хрящевой и костной тканей, суставов, отставание в умственном развитии, низкая масса тела при рождении.
• Задержка роста и развития плода.
• Алкогольный синдром у плода. Симптомы: задержка роста и умственного развития новорожденного, низкая масса тела при рождении, изменение черт лица, нарушения со стороны центральной нервной системы, неправильный рост зубов, возможна микроцефалия.
• Патология сердца и сосудов: неправильное расположение крупных сосудов, гипоплазия сердца, атеросклероз сосудов.
• Пожизненная инвалидность.
• Летальный исход.

Рекомендации

1. Очень важно соблюдение элементарных мер защиты при работе с радиоактивными и химическими веществами, а также опасными возбудителями различных заболеваний.
2. Необходим тщательный лабораторный контроль за опасными примесями, содержащимися в продуктах питания.
3. Во время беременности необходимо строго соблюдать рекомендации и советы врача акушера-гинеколога, проходить все рекомендуемые обследования.
4. Нужно следить за состоянием своего питания, исключить из рациона продукты, содержащие химические мутагены.
5. В летний период ограничить пребывание на солнце и посещение солярия.
6. Отказаться от вредных привычек, особенно в период вынашивания плода.
7. Повышать свой иммунитет.

Так или иначе, мутации неизбежны и вредных среди них все-таки больше, чем полезных. И с этим нужно смириться и как-то научиться приспосабливаться к данному процессу.