Болезнь Дюшенна: причины появления и возможные последствия

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, число больных, страдающих наследственной патологией, достигает 4% среди всех людей земного шара. Особое внимание уделяется нервно-мышечным заболеваниям. Это, в основном, связано с трудностями в диагностике, лечении, быстрой инвалидизацией и высокой частотой смертности от сопутствующих осложнений.

Болезнь Дюшенна является наследственным и неизлечимым патологическим состоянием мышечной системы, передающимся по материнской линии, причём только мальчикам. Она обусловлена мутациями гена белка дистрофина, что в итоге приводит к его полному отсутствию с последующей прогрессирующей дегенерацией мышечных волокон. Ведь данный вид белка необходим для правильной работы всех мышц. При наличии мутации в гене, дистрофин в мышечных клетках не синтезируется, и мышцы постепенно сменяются на жировую и соединительную ткань.

Заболевание обычно проявляется в детском возрасте. Такие дети стоят и ходят на пальцах и не в состоянии бегать, прыгать, подниматься по ступенькам. Вставая с пола, им приходится прибегать к приёмам Говерса или миопатическим приёмам в виде вставания «лесенкой» (при попытке подняться больной помогает себе руками, так как мышцы ног уже не способны полноценно функционировать). Наблюдается стабильное прогрессирование слабости. Мальчики с данной патологией живут в среднем 25 лет, причём лет с 12 они уже прикованы к инвалидной коляске.

Выделяют 3 стадии мышечной дистрофии:

1. Ранняя стадия. Характеризуется незначительными двигательными изменениями. Например, появляется «неуклюжая» походка, плоскостопие, мышечная слабость.
2. Промежуточная стадия. Характеризуется прогрессированием мышечной слабости.
3. Поздняя стадия. Характеризуется полной утратой способности к передвижению.

Первые симптомы заболевания:

• Быстрая утомляемость.
• Частые падения.
• Отставание в развитии.
• Трудности в передвижении, нарушение походки (больной ходит с выгнутой грудью и расставленными врозь ногами).
• Манера Гауэра, то есть во время движения больной придерживает себя за бёдра руками.

Причины появления

1. Травматические повреждения головного мозга во время родов.
2. Врождённые аномалии развития центральной нервной системы.
3. Врождённые психические отклонения.
4. Токсическое воздействие лекарственных препаратов, алкоголя, никотина, наркотиков на организм плода во время беременности.
5. Инфекционные заболевания у матери во время беременности: ОРЗ, ОРВИ, грипп, ангина, токсоплазмоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, хламидиоз, трихомониаз.
6. Непролеченные хронические воспалительные заболевания у беременной женщины.
7. Энцефалопатии, связанные с расстройством обмена веществ.
8. Опухоли головного мозга у ребёнка.

Возможные последствия

1. Чрезмерный лордоз (выгибание) поясничного отдела позвоночника и сколиоз, деформация всех отделов позвоночника. Поражение грудного отдела неуклонно прогрессирует с возрастом и течением болезни.
2. Сгибательные контрактуры верхних и нижних конечностей с ограничением их подвижности.
3. Частые переломы рук и ног из-за остеопороза (снижение плотности костной ткани).
4. При вовлечении в патологический процесс сердечной мышцы развивается дилатационная кардиомиопатия, нарушение ритма и проводимости (блокады, аритмии, фибрилляции и трепетания предсердий, фибрилляции желудочков), фиброз миокарда, пролапс митрального клапана, паралич предсердий, снижение фракции выброса, прогрессирует застойная сердечная недостаточность.
5. Локтевые, тазобедренные, межфаланговые, коленные контрактуры формируются по мере потери возможности к самостоятельному передвижению.
6. Летальный исход часто связан с осложнениями со стороны дыхательной системы (дыхательная недостаточность): ограничение подвижности грудной клетки, одышка, нет возможности полноценно откашляться, появление эпизодов апноэ.
7. Инвалидность.
8. Снижение памяти и внимания, логического и пространственного мышления.
9. Расстройства со стороны эндокринной системы.
10. Нарушение психики: тревожные и депрессивные расстройства.
11. Слабоумие, выраженная задержка умственного и речевого развития.
12. Потеря способности передвигаться и сидеть, ребёнок перестаёт держать головку.
13. Увеличение в размерах икроножных мышц в связи с замещением погибших мышечных волокон соединительной тканью и отложением там жира.
14. Поражение пищеварительного тракта: дисфагия, поперхивание во время приёма пищи, изжога, необходимость покашлять после еды, тошнота или рвота. Возможна резкое расширение желудка из-за потери способности его мышц сокращаться. Иногда бывает снижена моторная функция кишечника. Она проявляется в виде запоров, метеоризма, боли в животе.
15. Поражение мочевыделительной системы.

Рекомендации

1. Рекомендуется ежедневно заниматься специальными физическими упражнениями с целью продления способности передвигаться, а также для профилактики дистрофических изменений мышц и негативных последствий, возникших от гиподинамии.
2. Следовать определённой диете, не переедать.
3. Необходимо перед планированием беременности пройти обследование у врача генетика с целью выявления возможной вероятности появления дистрофии мышц у будущего ребёнка.
4. Во время беременности у носительниц патологического гена необходима перинатальная диагностика плода.
5. Ребёнок с болезнью Дюшенна должен быть поставлен на учёт и наблюдаться у врача невролога 1 раз в 6 месяцев.
6. При выявлении психических расстройств, необходима работа с врачом психотерапевтом.

Выводы

Так как болезнь Дюшенна является неизлечимой патологией, все пациенты должны быть тщательно обследованы. Это поможет, как можно раньше, обнаружить нарушения и принять необходимые меры для своевременной коррекции и поддержания функционирования всех органов и систем организма больного.