Причины и последствия синдрома Жильбера

Синдром получил своё название от имени французского врача Августина Жильбера, описавшего его впервые в 1901 году. Заболевание имеет несколько названий: идиопатическая неконъюгированная гипербилерубинемия, простая семейная холемия, врождённая негемолитическая желтуха, конституциональная гипербилерубинемия, доброкачественная гипербилерубинемия, наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилерубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Общая информация и симптомы заболевания

Синдром Жильбера неизлечим и протекает всю жизнь. Первые симптомы этого недуга появляются чаще всего к 20-30 годам. Заболевание у мужчин может проявляться в раннем или в подростковом возрасте.

Признаки распознавания синдрома Жильбера:

Наступает быстрая утомляемость организма.
Возникает ощущение слабости.
Появляются частые головокружения.
Происходит нарушение сна, сопровождающееся бессонницами.
Ощущение дискомфорта в правом подреберье.
Пожелтение кожи и склеры глаз.
Возникновение проблем с пищеварением.
Снижение или отсутствие аппетита.
Изжога и отрыжка.
Тошнота и рвота.
Вздутие живота.
Незначительное увеличение печени.

Но чаще всего это заболевание протекает бессимптомно, 30% больных даже не догадываются о его наличии. При диагностике этого заболевания чаще всего используют генетический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости. При изучении анализов крови наибольший интерес имеет исследование ДНК гена УДФГ, как основной причины заболевания.

Особое внимание уделяется изучению состояния жёлчного пузыря, печени и жёлчевыводящих протоков. А также важно обследовать селезёнку, поджелудочную железу, почки, надпочечники, лимфатические узлы. Нелишним будет провести копрологическое исследование, чтобы определиться с наличием или отсутствием воспалительного процесса.

Что является причиной

Это наследственное генетическое заболевание и является результатом дефекта гена, который участвует в обмене билирубина в организме. Билирубин в крови повышается и приводит к возникновению симптомов желтухи, таких как окрашивание кожного покрова, слизистой оболочки и склеры глаз в желтоватый оттенок. В результате мутации гена UGT1A1 активность печёночного фермента снижается, что приводит к нарушению захвата и транспорта билирубина. Снижение уровня активности фермента на 10-30% от нормы не угрожает жизни больных. Повышение происходит при физической нагрузке или сильном стрессе.

Что может спровоцировать обострение:

Генетическая предрасположенность по наследству.
Нарушение питания: голодание, чрезмерное употребление жирных продуктов, переедание.
Злоупотребление алкоголем.
Стрессовые ситуации.
Продолжительный приём лекарственных средств.
Перенесённые инфекционные заболевания.
Физические перегрузки.
Хирургические вмешательства и травмы.
Солнечное облучение.
Излишнее употребление специй.

Синдром передаётся по наследству примерно в 50% случаев, при этом мужчинам в 4 раза чаще, чем женщинам. В России этим заболеванием страдают около 5% населения страны. Часть медицинского сообщества склоняется к тому, что это даже не болезнь, а особенность организма, из-за бессимптомного течения. При этом люди с этим заболеванием имеют большую восприимчивость к инфекциям разного рода, из-за понижения иммунитета.

Говорить о том, что эта патология безопасна нельзя. Симптом приводит к нарушению работы желудочно-кишечного тракта, нарушению функции печени, приводя к холециститу, холангиту, увеличению размеров печени, дисфункции жёлчного пузыря. При заболевании вирусным или алкогольным гепатитом, человека с синдромом Жильбера спасти чаще всего невозможно, из-за реактивности течения болезни.

Диагностика и лечение

Специального лечения это заболевание не требует. Необходимо соблюдать некоторые правила: соблюдение диеты №5, исключение тяжёлых физических нагрузок, приём предписанных медикаментов, поддержание здорового образа жизни. При возникновении желтушности показано применение барбитуратов, желчегонных препаратов, гепатопротекторов, средств, для выведения билирубина из кишечника, пищеварительных ферментов, фототерапии, мочегонных средств, витаминов В.

Принимать лекарственные препараты нужно только под наблюдением лечащего доктора. Основным препаратом, используемым для лечения, является фенобарбитал, при использовании которого могут возникнуть побочные эффекты. При передозировке не исключена возможность наступления смерти. Поэтому нередко назначают комбинированные препараты, содержащие в своём составе в низкой дозировке фенобарбитал. К таким препаратам относятся корвалол и валокордин.

Наряду с этими средствами, используется группа гепатопротекторов:

Эссенциальные фосфолипиды.
Аминокислоты.
Ингибиторы перекисного окисления липидов.
Урсодезоксихолевая кислота.

Последствия синдрома Жильбера

При своевременной диагностике болезни можно отличить его от других заболеваний крови и печени и начать своевременное и грамотное лечение. При лечении необходимо ограничение применения препаратов с сильным гепатотоксическим действием и корректировка образа жизни больного до устранения полного дискомфорта, вызванного этим недугом.

Синдром Жильбера не причиняет лишних неудобств и беспокойства, протекает благоприятно. Но при нарушении диеты и пренебрежении здоровым образом жизни, режимом, при злоупотреблении алкоголя и неумеренного употребления лекарственных средств может произойти обострение болезни и развитие осложнений.

К таким осложнениям можно отнести:

Хронический гепатит.
Жёлчнокаменная болезнь.

При соблюдении всех требований к носителям этого генной мутации, последствия не представляют угрозы организму. Развитие хронического холецистита или холангита, появление жировой дистрофии печени возникают очень редко. Поэтому при наблюдении у специалиста и соблюдении всех рекомендаций серьёзные осложнения не зафиксированы, и пациенты могут считаться полностью здоровыми. Отказ от прививок не допускается.

Контролировать процесс течения этой болезни должен специалист. Категорически опасно заниматься самолечением. При создании семьи, где один из партнёров является носителем этой болезни, нужно понимать, что синдром Жильбера передаётся по наследству. Поэтому перед планированием беременности нужно проконсультироваться у специалиста в области генетики.

Для профилактики необходимо соблюдение основных правил: придерживаться сбалансированного питания, контролировать применение лекарственных препаратов, ежегодно проходить диспансеризацию, вести здоровый образ жизни.